대립 유전자 문서 원본 보기

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[[파일:Alleli.svg|thumb|대립유전자의 모식도]]
'''대립유전자'''(對立遺傳子, {{llang|en|allele}}) [[상동 염색체]]의 같은 위치에 존재하며, 같은 [[형질]]을 결정하는 [[유전자]]이다.<ref>{{저널 인용|doi=10.1016/0307-4412(95)90659-2|title=The encyclopedia of molecular biology|journal=Biochemical Education|volume=23|issue=2|pages=1165|year=1995|last1=Wood|first1=E.J.}}</ref> 한 쌍의 대립유전자 조합에 의해 [[표현형]]이 결정된다. 

== 대립유전자 ==
일반적으로 대립유전자는 대립 형질을 지배하는 한 쌍의 유전자를 가리키기도 한다. 염색체 상의 같은 [[유전자 자리|유전자좌]](유전자자리, locus)에 위치하며, 서로 [[우성]](優性)과 [[열성 유전자|열성]](劣性) 관계에 있는 것이 보통이다.

== 표현형으로 이어지는 대립 유전자 ==
{{본문|표현형|l1=표현형}}많은 경우에, 유전자좌에서 두 대립 유전자 사이의 유전형 상호 작용은 두 개의 동형 접합 표현형 중 [[이형접합|이형 접합체]]가 가장 유사한 것에 따라 우성 또는 열성으로 설명될 수 있다. 이형 접합체가 동형 접합체 중 하나와 구별할 수 없는 경우, 발현된 대립 유전자는 [[우성 (유전학)|우성 표현형]]이라고 하고<ref>{{저널 인용|제목=ASPsiRNA: A Resource of ASP-siRNAs Having Therapeutic Potential for Human Genetic Disorders and Algorithm for Prediction of Their Inhibitory Efficacy|저널=G3 Genes{{!}}Genomes{{!}}Genetics|성=Monga|이름=Isha|성2=Qureshi|이름2=Abid|url=https://academic.oup.com/g3journal/article/7/9/2931/6027605|날짜=2017-09-01|권=7|호=9|쪽=2931–2943|언어=en|doi=10.1534/g3.117.044024|issn=2160-1836|pmc=PMC5592921|pmid=28696921|성3=Thakur|이름3=Nishant|성4=Gupta|이름4=Amit Kumar|성5=Kumar|이름5=Manoj}}</ref><ref>Hartl, Daniel L.; Elizabeth W. Jones (2005). ''Essential genetics: A genomics perspective'' (4th ed.). Jones & Bartlett Publishers. p. 600. ISBN <bdi>978-0-7637-3527-2</bdi>.</ref> 다른 대립 유전자는 [[열성 유전자|열성]]이라고 한다. 우세의 정도와 패턴은 유전자좌에 따라 다르다. 이러한 유형의 상호 작용은 [[멘델]]에 의해 처음 공식적으로 설명되었다. 그러나 많은 형질이 이 단순한 분류를 무시하며, 표현형은 공동 우성 및 다유전자 유전에 의해 모델링된다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Allele|제목=Allele|언어=en|확인날짜=2022-01-22}}</ref>

[[야생형]] 대립유전자라는 용어는 [[초파리]](''Drosophila melanogaster'')와 같은 유기체의 야생 개체군에서 볼 수 있는 전형적인 표현형 특성에 기여하는 것으로 생각되는 대립유전자를 설명하는 데 때때로 사용된다. 이러한 야생형 대립유전자는 역사적으로 [[열성 유전자|열성]], 희귀, 빈번하게 유해한 표현형을 초래하는 [[돌연변이]] 대립유전자와 대조적으로 [[우성]], 공통 및 정상 표현형으로 이어지는 것으로 간주되었다. 이전에는 대부분의 개체가 대부분의 유전자 좌위에서 [[야생형]] 대립유전자에 대해 동형접합이고, 임의의 대안적인 [[돌연변이]] 대립유전자가 소수의 영향을 받는 개체에서 종종 [[유전 질환]]으로 동형접합 형태로 발견된다고 생각했다. 돌연변이 대립유전자에 대한 [[보인자]]의 이형접합 형태로 더 자주 발생한다. 이제 대부분의 또는 모든 유전자 좌위는 다중 대립형질을 갖는 고도로 다형성이며, 그 빈도는 [[개체군]]마다 다르며, 상당한 양의 [[유전자 부동|유전적 변이]]가 명백한 [[표현형]] 차이를 일으키지 않는 대립형질의 형태로 숨겨져 있다는 것이 인정된다.

== 복대립 유전 ==
복대립 유전(Multiple alleles)은 하나의 형질을 결정하는 데 3개 이상의 대립유전자가 관여하고 개체의 형질을 결정하는 데에 이 중 2개의 대립유전자에 의해 결정되는 것을 말한다. 대표적인 예로 [[ABO식 혈액형]]이 있다. O, A, B와 같은 대립유전자(3개의 대립유전자)가 모여 하나의 형질, 즉 [[A형]](AA, AO), [[B형]](BB, BO), [[O형]](OO), [[AB형]](AB)이라는 형질을 나타낸다. 혈액형을 제외한 복대립 유전의 예시로는 나팔꽃의 잎이나 초파리의 눈 색깔 등이 있다.

== 유전자형 빈도 ==
{{본문|하디-바인베르크 원리|l1=하디-바인베르크 원리}}
[[이배체]] 집단에서 대립 유전자의 빈도는 해당 유전자형의 빈도를 예측하는 데 사용할 수 있다. 2개의 대립유전자가 있는 단순 모델의 경우 다음과 같다. 

: <math>p + q=1 \, </math>
: <math>p^2 + 2pq + q^2=1 \,</math>

여기서 p는 하나의 대립유전자의 빈도이고 q는 대체 대립유전자의 빈도이며, 반드시 합이 1이 된다. 그런 다음, <math>p^2</math>는 첫 번째 대립 유전자에 대한 동형 접합체의 분획, <math>2pq</math>는 이형 접합체의 분율, <math>q^2</math>는 대체 대립 유전자에 대한 동형 접합체의 분율이다. 첫 번째 대립 유전자가 두 번째 대립 유전자보다 우성이면 우성 표현형을 나타내는 모집단의 분율은 <math>p^2+2pq</math>이고 열성 표현형을 가진 분획은 <math>q^2</math>이다.

== 이배체 ==
이배체(二倍體)는 배우자의 염색체 수가 기본 수의 두 배인 세포나 개체이다. 대부분의 고등 동식물이 이에 해당한다. 한 쌍의 배우자가 서로 자신의 두 벌(2 copies)중 <math>{{1}\over{2}}</math>인 한벌(1 copy)을 제공한다.

== 각주 ==
{{각주}}

== 같이 보기 ==
* [[진화]]
* [[핵산]]

{{생명공학}}
{{전거 통제}}
{{토막글|생물학}}

[[분류:고전유전학]]